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  • Traduzido do Lupus Foundation of America

GENÉTICA E LÚPUS


O lúpus é uma doença complexa provavelmente causada por vários fatores que interagem entre si. Por exemplo, sabemos que a genética aliada a fatores externos (como certos medicamentos, exposição aos raios ultravioletas, talvez certas exposições virais em momentos chave) e hormônios femininos provavelmente contribuem para o desenvolvimento do lúpus.

Até hoje, nenhum gene ou grupo de genes provou causar lúpus. O lúpus, no entanto, aparece em certas famílias, e quando um dos dois gêmeos idênticos tem lúpus, há uma chance maior de que o outro gêmeo também desenvolva a doença.

Essas descobertas, assim como outras, sugerem fortemente que os genes estão envolvidos no desenvolvimento do lúpus.

A maioria dos casos de lúpus que se desenvolvem são chamados de esporádicos, isto é, nenhum parente conhecido tem a doença. Embora quando o lúpus se desenvolve em pessoas sem história familiar, é provável que existam outras doenças autoimunes em alguns membros da família.

Certos grupos étnicos (pessoas de origem africana, asiática, latina, indígena, havaiana ou das ilhas do Pacífico) têm um risco maior de desenvolver lúpus, o que pode estar relacionado a genes que eles têm em comum.

A predisposição genética não é a única causa

Estudos apontam para o papel dos gatilhos ambientais. Pesquisas nos últimos cinco anos estão mostrando que a genética não é o único fator. Ter certas variações pode tornar uma pessoa suscetível ao desenvolvimento de lúpus, mas isso não significa necessariamente que seja. Certas condições ambientais têm que estimular essas alterações genéticas. Como dissemos , esses fatores ambientais podem incluir drogas ou medicamentos, infecções e estresse.

O progresso no diagnóstico e tratamento dão esperança para a próxima geração

Existem várias histórias de famílias que passaram pelo lúpus com um de seus membros e logo entram em pânico ao descobrir que um filho, irmão, sobrinho está sofrendo da mesma doença, que em muitos casos retirou a vida de um parente querido.

Os cientistas dizem que já existem algumas fontes de esperança, pois a compreensão, o tratamento do lúpus e a pesquisa médica está se desenvolvendo mais rápido nos últimos anos.

Esses especialistas dizem que no futuro serão capazes de olhar para as variações genéticas que fazem com que alguém seja suscetível ao lúpus e prever se ele realmente desenvolverá a doença, o quão grave ela será e, mais importante, quais tratamentos funcionaram melhor para pessoas com essas variações genéticas específicas.

Dessa forma, acredita-se que mesmo quando o lúpus é transmitido para a próxima geração, ele não terá o mesmo impacto.

Veja o que a Dra. Lindsey Criswell, MD, MPH, chefe da Divisão de Reumatologia da Universidade da Califórnia, San Francisco, tem a falar sobre lúpus e genética:

Se minha mãe ou irmãos tiverem lúpus? Vou desenvolvê-lo também?

As pessoas são mais suscetíveis ao desenvolvimento de lúpus se tiverem parentes imediatos com a doença, mas isso não significa que o farão. Na verdade, a maioria não. Mesmo que uma pessoa com lúpus tenha um gêmeo idêntico, há apenas 50% de chance de que o gêmeo não diagnosticado a desenvolva.

E se os médicos encontrarem todas as variações genéticas ligadas ao lúpus? Eles não podem simplesmente mudar os genes da pessoa para impedir que ela desenvolva a doença?

Provavelmente não. O objetivo da pesquisa genética é melhorar os resultados para as pessoas com lúpus e não alterar seu DNA. “Além disso, tememos que, se alterarmos o código do DNA para consertar uma coisa, pode haver consequências negativas inesperadas em outros lugares”, diz Lindsey.

E se eu tiver lúpus ou uma história familiar de lúpus? Como devo monitorar a minha filha?

Quando ela atingir a puberdade, leve-a a um reumatologista para exames de sangue e níveis de anticorpos auto-imunes. Obtenha as informações básicas e observe-a atentamente. Muitos membros da família podem ter níveis anormais de anticorpos e nunca adoecer. Mas eles ainda podem transmitir variações genéticas e a predisposição para o lúpus. Normalmente, dizemos às mulheres jovens com lúpus que o risco de o filho desenvolver a doença é muito pequeno: 1 a 5%.

O que devo fazer se o lúpus estiver presente na minha família?

Atualmente, nenhuma triagem ou testes genéticos estão disponíveis. Encorajamos os membros da família a levar uma vida ativa e saudável. A proteção solar é sempre uma boa ideia. Se os sintomas se desenvolverem (inchaço e dor nas articulações, erupções inexplicáveis, dor torácica atípica), encorajamos os membros da família a buscar avaliação de seus médicos regulares e a mencionar com certeza a história familiar de lúpus.

Eu tenho lupus, meus filhos devem ser testados?

Se os seus filhos não apresentarem sintomas de lúpus, a pesquisa de auto anticorpos no sangue (ANA, DNA de cadeia dupla e outros) não será uma triagem eficaz para a presença ou ausência de lúpus. Embora haja uma alta probabilidade de que uma mãe com um teste ANA positivo predisponha a criança a ter um ANA positivo, o teste de ANA por si só não é útil sem outros sinais ou sintomas de lúpus.

O teste de ANA não é aconselhável em indivíduos que não apresentam sintomas, e desencorajamos o teste de lúpus em crianças, pois fazê-lo na ausência de sinais ou sintomas de lúpus geralmente causa preocupação ou alarme indevidos.


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